发病学习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例类似于式的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在月所一期的 Neurology 杂志上。类似于式的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例详述

患者**，16 岁，显现进行功能性理解控制能力急剧下降和行为改变 5 年，而后显现全身强直-阵挛和肌阵挛难治功能性脑瘤，且对许多促惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又显现小脑功能性共济失调。

后裔之前 2 个兄弟姐妹患上脑瘤病史，分别在其 15 岁和 25 岁时过世。

研究所核查包括代谢、眼底核查、泌尿系统影像学及脑脊液，其结果俾长时间。

黏膜检查和（如下图所俾）查看肌内膜和汗腺导管细胞碘酸佐洛乔夫染色阳功能性的线粒体葡聚糖总括体，这些结果是拉福拉病类似于式改变。

图 1. 黏膜检查和之前拉福拉小体。A：腋区黏膜检查和许多组织生理学核查查看圆形或圆锥形的肠道内碘酸–佐洛乔夫染色阳功能性，肌内膜和腺泡细胞促淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图箭头所俾），碘酸佐洛乔夫染色阳功能性，200 倍镜下仔细观察；B：400 倍镜下反转拉福拉小体（如箭头所俾）查看碘酸佐洛乔夫染色点

相接读者

拉福拉病是由 2 个已知基因突变引起的一种致死功能性不常碱基隐功能性病症，这两个基因均位于 6 号碱基，这两个基因分别为：EPM2A，编码器 laforin 胺基酸；EPM2B，编码器 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，发病前一般没有意识生长发育反不常，发病后多有严重的关节阵挛发作，关节阵挛不常由于光刺激或者本体感觉的焦虑所归因于，患者不常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等症状，多数患者发病后 10 在短期内死亡。

该病应将与引起进行功能性肌阵挛脑瘤的其他疾病进行鉴别诊疗，其之前最不常见的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛功能性脑瘤伴破碎黑织物综合症、神经织物蜡样脂褐质沉积岩症和 1 型式唾液酸贮积症。

该病现今尚不针对治疗，临床主要是对症支持治疗。

查看信源IP

编辑： 抱一专业培训