三庚酸亚胺或可治疗1型转运体缺陷综合征

神经新陈代谢紊乱的机制与患者十分复杂，由于许多问题仍然未知，所以化疗较为困难。正常常情况下，是神经能量新陈代谢的主要肥料。1型组氨酸弱点综合征（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终造成神经内滋生减少。

G1D常常体现为痉挛发作与神经电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠静态中，G1D一系列不可忽视神经功能弱点，常常独立于血神经屏障就其的GLUT1组氨酸障碍，而增加神经组织内浓度可以降低患者。所作指出这些发现也许与人类G1D疾病就其，因此可以企图发展进一步提高神经流入或提供有效替代底物的化疗作法。

目前用于G1D的痉挛菜肴疗法，仅能降低2/3患者的运动障碍或痉挛发作，而且并非普遍耐受。有学术研究辨识，与生酮菜肴化疗方式将相反的，如三庚酸亚胺等营养也许会通过回补反应，补充TCA（三羧酸循环）的中间产物，从而起作用。

因此来自德克萨斯大学西北医学中心的历史学者们，进一步筹划非商业性、开放标签系列的临床实验，对三庚酸亚胺化疗作法进行检验。学术研究结果在线公开发表于8年末11日的JAMA Neuro杂志上。

学术研究共纳入14名未接受生酮菜肴化疗的1型组氨酸弱点综合征的儿童与。干预意图为，在受试者日常常菜肴中补充食品级三庚酸亚胺。

由于大多痉挛发作不明显，患者或家属的感觉不足以用于检验。因此，历史学者适用定量神经电图、神经心理学、血液分析、神经新陈新陈代谢的光谱学检查等意图。

学术研究辨识，1名受试者（7%）没有出现棘波；而其他受试者在应用三庚酸亚胺后，棘波百分点达70%，大部分患者神经心理体现以及神经新陈新陈代谢增加。11名患者（78%），一直适用三庚酸脂后未出现阿司匹林。3名受试者（21%）体现为小肠患者，1（7%）名受试者化疗中断。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D患者的主要神经功能产生有利影响。另外，学术研究的观察当前可以看成一个不可忽视的框架，来检验新陈代谢性神经病（中间新陈代谢产物障碍）的化疗作法。

拍照信源定址

编辑： neuro207